Breve rassegna storica

ENERCA iniziò i suoi passi nell'ottobre 2002, pur risalendo la sua concezione a molto prima. Nella prima fase (2002-2004) fu creato un sito Web con tre obiettivi fondamentali: 

1. Offrire ai pazienti ed ai loro familiari informazioni chiare, riassuntive, solide da un punto di vista scientificao e nella propria lingua, sulle anemie rare in genere e sulla loro malattia in sua particolare.

2. Fornire agli specialisti uno strumento che permettesse la rapida identificazione della malattia, l'orientamento diagnostico e, se possibile, la condotta terapeutica più adatta ad ogni caso. Trattandosi di malattie rare, il medico può altresì informarsi su come ottenere ulteriori informazioni accedendo a esperti-specialisti o a Centri di riconosciuta esperienza in materia (Centri di Riferimento).

3.  Insieme a quanto detto nelle precedenti sezioni, ENERCA è in grado di offrire una Scheda d'Informazioni Sanitarie o “Medical Alert Card” (MAC) la quale, indipendentemente dal mezzo impiegato per il rilascio, offre ai pazienti informazioni registrate della loro malattia compresi alcuni dati personali (medicazione attuale, numero di telefono, medico responsabile, ecc.), utili qualora, per diversi motivi, dovessero essere curati da altri medici o centri sanitari. In tali casi la scheda MAC eviterà situazioni in cui, non conoscendo la malattia, il paziente debba essere costretto a ricominciare il processo di diagnosi, con la problematica e gli inconvenienti che ciò implica.

Perché fu creata ENERCA?

Secondo la Commissione Europea (CE), una malattia è ritenuta rara quando ha una frequenza tra la popolazione inferiore a 5 casi ogni 10.000 individui. Si stima inoltre che la somma totale delle malattie rare colpisce circa il 6% della popolazione europea, percentuale che attualmente è in aumento in numerose zone geografiche a causa dell'impatto immigratorio. Di conseguenza, sebbene questo gruppo di anemie sia poco comune se circoscritto a una o poche regioni, nel complesso europeo costituisce un importante motivo di attenzione sanitaria. 

ENERCA ha coperto il vuoto esistente nel campo delle malattie rare (MR), dato che fino alla sua creazione non esisteva nessuna rete, a scala europea, che fornisse le conoscenze dei centri di esperti e dei professionisti specializzati in anemie rare.  Ecco perché, fino alla creazione di ENERCA, scarseggiavano ed erano quasi sempre frammentate le informazioni su tali malattie ,  rendendo difficile l'identificazione e la corretta diagnosi. Tale situazione provocava altresì un enorme imbarazzo e delusione tra i pazienti e i familiari i quali, per diverse ragioni, non ricevevano le informazioni più idonee sulla loro sofferenza. Ciò era motivo di sfiducia nei confronti dei loro medici di famiglia e degli specialisti, rendendo difficile il rapporto medico-paziente.

La problematica generata dalla non conoscenza delle malattie e delle anemie rare può essere riepilogata nei seguenti punti:

1.      Inutil rinvii

2.      Ricerche inadatte o vane

3.      Trattamento ritardato o inadatto

4.      Cattiva salute e invaildiità evitabili

5.   Inutile angoscia per i pazienti e le loro famiglie

6.   Opportunità di cure sanitarie e di ricerca svanite

Questi sono stati i principali motivi che hanno invogliato l'avvio di un Progetto chiamato ENERCA. 

Il progetto ENERCA

Il progetto ENERCA si sta sviluppando in due fasi. Nella prima fase (ENERCA-I ), sviluppata tra l'ottobre 2002 e l'aprile 2004, fu creato il sito Web. A settembre 2005 fu avviata la seconda fase (ENERCA-II), la quale terminerà ad agosto 2008.  

I risultati ottenuti da ENERCA-I hanno permesso di stabilire le basi necessarie per sviluppare il coordinamento sostenibile nell'area delle informazioni sulla salute in anemie rare, la raccolta dei dati epidemiologici ed il loro raffronto, nonché lo scambio dei dati e delle informazioni all'interno e tra gli Stati membri. ENERCA ha altresì reso possibile la rapida reazione per la diagnosi ed il trattamento delle anemie rare.

Lo sviluppo di ENERCA-II permetterà di estendere il campo d'azione ad ogni tipo di anemia rara, oltre a quelle ereditarie, secondo le seguenti principali attività da sviluppare:

Gruppi di lavoro (WP)

WP1 – Coordinamento del progetto 
Il WP1 garantisce il coordinamento dell'attività svolta da tutti i collaboratori partecipanti nel progetto ENERCA. Le altre priorità sono la manutenzione e l'aggiornamento del portale Web, l'organizzazione di convegni, riunioni e forum di discussione. Tali attività miglioreranno lo scambio sostenibile delle informazioni nell'area delle anemie rare tra specialisti.

WP2 – Divulgazione dei risultati
L'obiettivo principale di questo Gruppo di Lavoro è quello di diffondere i progressi sulla conoscenza delle anemie rare, l'attività scientifica o sanitaria dei collaboratori e, in definitiva, tutti quei risultati applicabili alla salute pubblica derivati dall'attività dei diversi gruppi di lavoro. Per migliorare tale diffusione verrà creata una rivista periodica (Newsletter), incaricata allo stesso tempo, di promuovere nuove attività. 

WP3 – Screening neonatale di emoglobinopatie
Questo Gruppo di Lavoro ha come objettivo quello di implementare una strategia per la conoscenza epidemiologica delle emoglobinopatie e, se possibile, di altre eritropatie ereditarie, mediante la raccolta di dati epidemiologici disponibili in Europa tramite la promozione dei programmi di screening neonatale omologati, applicabili ai Paesi in cui non sono disponibili sufficienti informazioni epidemiologiche su tali malattie.

WP4 – Marketing di ENERCA
Questo Gruppo di Lavoro promuoverà le conoscenze di ENERCA in Europa tramite diversi mezzi, specialmente congressi e riunioni scientifiche. Verranno organizzati anche corsi sulle anemie rare d'ambito europeo promuovendo la cooperazione con istituzioni educative, prendendo la Francia come modello per gli altri Paesi europei. Tra le attività di questo Gruppo di Lavoro è compreso l'aiuto permanente al WP1 nell'aggiornamento del portale di ENERCA.