Mc Leod neuroacanthocytosis syndrome

La sindrome da neuroacantocitosi di McLeod

La sindrome da neuroacantocitosi di McLeod è un raro disordine ereditario che colpisce gli uomini. Raramente le donne che portano il gene potrebbero avere dei sintomi. La sindrome di McLeod è dovuta ad una debole espressione degli antigeni della glicoproteina Kell e all’assenza di un antigene sulla superficie dei globuli rossi, Kx causato da mutazioni del gene Kell sul cromosoma X. È un disordine multisistemico caratterizzato da aspetti neuromuscolari, ematologici, del fegato, milza, cuore e del sistema nervoso centrale. Sono stati riportati nel mondo circa 150 casi. Gli aspetti della sindrome da neuroacantocitosi di McLeod possono svilupparsi singolarmente o in combinazioni variabili e comprendono: acantocitosi, leggera anemia e livelli aumentati della creatinchinasi (CK), atrofia muscolare progressiva, attacchi e movimento involontario degli arti, del tronco, del collo, della faccia (ma il mordersi labbra e lingua non è tipico); problemi cardiaci; fegato e milza ingrossati e test di funzionalità epatica anormali. Poichè i sintomi e i segni di questa sindrome sembrano essere variabili anche tra xxxx, qualche volta è difficile distinguere la condizione da altri disordini neuromuscolari per gli aspetti clinici e l’esame convenzionale. Un aspetto caratteristico è la presenza del fenotipo del gruppo sanguigno McLeod (caratteristiche determinate dall’interazione tra i geni di un individuo e l’ambiente)

Sinonimo: Sindrome di McLeod