La malattia di Minkowski-Chauffard
La malattia di Minkowski-Chauffard è anche conosciuta come sferocitosi ereditaria (HS). È la conseguenza di un difetto genetico della membrana cellulare dei globuli rossi prodotto da mutazioni nei geni che codificano per proteine di membrana. I globuli rossi hanno una tipica forma sferocitica (sferociti). L’emolisi cronica avviene a varie intensità ed episodi di crisi transiente aplastica acuta sono rari. In generale, HS è associata ad un ingrossamento della milza (splenomegalia) e a pelle gialla (ittero). Nell’80% dei casi, HS viene ereditata in modo autosomico dominante, mentre il resto avviene sporadicamente o trasmesso come tratto autosomico recessivo. Molti casi vengono diagnosticati nell’adolescenza o nei giovani adulti.
Sinonimo: Sferocitosi ereditaria