È una rara forma di anemia megaloblastica congenita causata da un difetto nel trasporto dei folati sia attraverso l’intestino che a livello della barriera emato-encefalica. È caratterizzata da una marcata carenza di folati nel plasma e nel sistema nervoso (CSF). Un’anemia è generalmente associata a febbre, diarrea, convulsioni, infezioni ricorrenti e ritardo della crescita dall’età di 5 mesi. Il trattamento con acido folico per via orale cura l’anemia, la diarrea e le infezioni ma non previene le convulsioni e la comparsa di ritardo mentale e calcificazioni cerebrali.