Glucose-6-phosphate déshydrogénase
Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est la plus fréquente des anomalies enzymatiques érythrocytaires chez l'homme. Elle est fréquente dans différents groupes ethniques: Africains, Asiatiques et Méditerranéens, auxquels elle confère une protection relative contre la malaria.
La G6PD est une enzyme cruciale pour la production du NADPH qui est lui-même nécessaire afin d’éviter le stress oxydatif cellulaire.
Le déficit est lié à une mutation du gène situé sur le chromosome X. Les hommes, hémizygotes, et les femmes homozygotes ou hétérozygotes composites ont une activité enzymatique réduite, alors que les femmes hétérozygotes ont une expression enzymatique variable dépendant du chromosome X actif
Les individus dont l’enzyme est déficiente sont en général symptomatiques. Certains présentent un ictère à la naissance (teint jaunâtre) et une anémie hémolytique aiguë suite à une infection ou à la prise de drogues oxydatives (dont certains médicaments anti-malariques) ou à l’ingestion de fèves (favisme). Une liste des médicaments à risque pour les patients atteints de ce déficit devrait leur être fournie.