Anémies rares

Ici sont répertoriées par ordre alphabétique les anémies rares ainsi que leur description succincte. S'il en existe, des synonymes sont également cités.

	Déficit en adénosine déaminase
	Déficit En Adénylate Kinase
	Déficit en aldolase
	Alpha-thalassémie
	Alpha thalassémie et retard mental lié au chromosome X
	A-bêta lipoprotéinémie
	Atransferrinémie
	Bêta-thalassémie
	Thalassémie bêta supérieure
	Dysérythropoïèse congénitale de type I
	Dysérythropoïèse congénitale de type II
	Dysérythropoïèse congénitale de type III (CDAIII)
	Porphyrie érythropoïétique congénitale
	Maladie de Cooley
	Cryohydrocytose Héréditaire
	Anémie de Blackfan-Diamond
	Déficit héréditaire en dihydrofolate réductase
	Déficit en DMT1
	Dyskératose congénitale
	Elliptocytose héréditaire
	Élliptocytose héréditaire atypique
	Elliptocytose non liée au système Rhésus
	Déficit en énolase
	Anémie de Fanconi
	Malabsorption héréditaire en acide folique
	Le déficit en Gamma glutamylcystéine synthétase
	Glucose-6-phosphate déshydrogénase
	Déficit en glucose phosphate isomérase
	Déficit héréditaire en glutathion réductase
	Déficit en glutathion synthétase
	Déficit en glycéraldéhyde phosphate déshydrogénase
	Déficit héréditaire en folate conjugase intestinale
	Hémoglobine C - Harlem
	Hémoglobine C
	Hémoglobine D
	Hémoglobine E
	Hémoglobine H
	Hémoglobine J
	Hémoglobine M – associées à une hémolyse
	Hémoglobine S
	Déficit congénital en haptocorrine
	Persistance héréditaire en hémoglobine fœtale
	Sphérocytose héréditaire
	Déficit en hexokinase
	Homocystinurie
	Stomatocytose hyperhydratée-hydrocytose héréditaire
	Hyperhomocystéinémie congénitale
	Déficit congénital en récepteur Iléal
	Maladie d'Imerslund-Gräsbeck
	Bêta thalassémie
	Déficit congénital en facteur intrinsèque
	Anémie par carence en fer congénitale due à une malabsorption intestinale congénitale
	Phénotype Leach
	Déficit en lécithine-cholestérol- acyl-transférase (LCAT)
	Phénotype Luthéran null
	Le syndrome McLeod - neuroacanthocytose
	Anémie mégaloblastique congénitale
	Déficit congénital en méthylcobalamine
	Déficit héréditaire en méthylène tétrahydrofolate réductase
	Maladie de Minkowsky-Chauffard
	Anémie sidéroblastique Myélodysplasique
	Acidurie orotique héréditaire
	Ovalocytose héréditaire
	Ovalocytose du Sud-Est Asiatique
	Ovalocytose sphérocytaire
	Hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN)
	Syndrome de Pearson
	Anémie pernicieuse juvénile, Déficit congénital en facteur intrinsèque
	Déficit en phospho-fructo-kinase
	Déficit en 6-phosphogluconate- déshydrogénase
	Déficit en phosphoglycérate kinase
	Déficit en phosphoglycérate mutase
	Pseudo-hyperkaliémie familiale
	Déficit en 5' pyrimidine nucléotidase
	Pyropoïkilocytose héréditaire
	Déficit en pyruvate kinase
	Maladie de Rendu-Osler-Weber
	Syndrome RH null
	Anémie à cellules falciformes
	Anémie sidéroblastique congénitale
	Syndromes congénitaux à cellules cibles
	Anémie mégaloblastique sensible à la thiamine
	Déficit congénital en transcobalamine II
	Déficit en triose phosphate isomerase
	Hémoglobines instables
	Maladie de Wilson
	Xérocytose héréditaire ou stomatocytose forme déshydratée