Persistenza ereditaria di emoglobina fetale
L’emoglobina F (Hb F) è presente nei globuli rossi dei feti e dei neonati e normalmente decresce progressivamente dopo la nascita fino a raggiungere livelli inferiori all’1% all’età di 1-2 anni. In un gruppo di disordini chiamati persistenze ereditarie di emoglobina fetale (HPFH) , l’espressione del gene della gamma globina (componente dell’ Hb F) persiste ad elevati livelli anche nei globuli rossi degli adulti. Sono state identificate delezioni e varie mutazioni puntiformi causative di HPFH. I pazienti possono manifestare o meno la microcitosi generalmente senza anemia. Individui omozigoti hanno valori parial 100% di Hb F , mentre gli eterozigoti il 20-40%. Le HPFH hanno similarità con le talassemie ma generalmente non hanno conseguenze cliniche. La ridotta sintesi o l’assenza delle catene globiniche adulte delta o beta è compensata dalla presenza di una grossa quantità di Hb F.
Sinonimo: HPFH