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Hereditary spherocytosis -HS-
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Sferocitosi ereditaria
La sferocitosi ereditaria(HS) è la conseguenza di un difetto genetico della membrana cellulare dei globuli rossi a causa di mutazioni in geni codificanti proteine di membrana. I globuli rossi hanno una tipica forma sferocitica (sferociti). L’emolisi cronica insorge ad intensità variabili ed episodi di una crisi transiente aplastica acuta o crisi di Galanello sono rari. Generalmente, HS è associata ad un ingrossamento della milza (splenomegalia) e a pelle gialla (ittero). Nell’80% dei casi, HS viene ereditata in modo autosomico dominante, mentre il resto avviene sporadicamente o trasmesso come tratto autosomico recessivo. Molti casi vengono diagnosticati nell’adolescenza o nei giovani adulti.
Sinonimo: Malattia di Minkowski-Chauffard
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