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Omocisteinuria
È un disordine genetico ricorrente in alcune famiglie che può portare alla mancanza di un enzima, la cistationina –B sintetasi. Il risultato è l’eccessivo accumulo di omocistina nel sangue e nelle urine. Un anormale alto livello di omocistina danneggia i vasi sanguigni, promuove placche aterosclerotiche e può anche danneggiare il tessuto connettivo che è la struttura di ossa e articolazioni. Fortunatamente, l’omocistenuria nella sua forma severa è molto rara. La maggior parte delle persone che soffrono di omocistenuria lieve mancano di una delle tre vitamine: acido folico, B6 e B12 che hanno bisogno di metabolizzare l’omocistina. In questi casi può essere presente un’anemia megaloblastica da lieve a moderata.
Sinonimo: Deficit da Metilcobalamina congenita
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