Deficit congenito del recettore ileale
La cobalamina libera non si lega al recettore ileale (IR), uno specifico recettore localizzato nell’orletto a spazzola. Solo il complesso cobalamina/fattore intrinseco si lega al recettore (IR) e il deficit congenito di IR è una causa molto rara di anemia megaloblastica congenita conosciuta come sindrome di Imerslund-Gräsbeck. Oltre all’anemia megaloblastica, questa sindrome di malassorbimento esibisce infezioni e neuropatia.
Sinonimo: Sindrome di Imerslund-Gräsbeck