Sindrome di Imerslund-Gräsbeck
La cobalamina libera non si lega al recettore ileale (IR) un recettore specifico localizzato sull’orletto a spazzola. Solo il complesso cobalamina/fattore intrinseco si lega all’IR. È una causa molto rara di anemia megaloblastica comgenita anche conosciuta come deficit congenito del recettore ileale. Oltre all’anemia megaloblastica, questa sindrome di malassorbimento esibisce infezioni e neuropatia.
Sinonimo: Deficit congenito del recettore ileale