Intermediate thalassaemia

Beta-talassemia

La Beta Talassemia è la conseguenza di una sintesi difettosa ereditaria della beta globina, una delle due catene proteiche specifiche dell’emoglobina. Questo disordine è di solito dovuto a mutazioni puntiformi con distribuzioni etniche peculiari in popolazioni del sud est asiatico e della regione ovest e mediterranea dell’africa. Sono riconosciute tre sindromi cliniche di grande severità: il tratto della beta-talassemia (microcitosi con HbA2 aumentata) talassemia intermedia (anemia da moderata a severa, trasfusione indipendente) talassemia major (anemia severa trasfusione-dipendente). Oltre all’anemia, tipiche risultanze cliniche sono l’epatosplenomegalia, il ritardo nella crescita, la dilatazione del midollo osseo e deformazioni ossee. La terapia convenzionale della talassemia major è basata su regolari trasfusioni di sangue e continua chelazione di ferro.