Anemia megaloblastica congenita
Queste rare anemie sono dovute a difetti nell’assorbimento, il trasporto e il metabolismo cellulare della vitamina B12 e acido folico. L’anemia megaloblastica congenita meglio conosciuta è dovuta al deficit congenito di transcobalamina II (TC II). Le altre cause relativamente ben conosciute dell’anemia megaloblastica congenita sono il deficit ereditario nella folato coniugasi e il deficit congenito del recettore ileale (Malattia di Imerslund-Gräsbeck).
Sinonimo: Deficit congenito della Transcobalamina II