Deficit ereditario della metilentetraidrofolato reduttasi
Il deficit ereditario della metilentetraidrofolato reduttasi (THFR) è una rara causa di omocisteinuria senza l’innalzamento della metionina plasmatica. Le manifestazioni cliniche sono l’arteria coronaria ed altre malattie vascolari e difetti neurologici, ma non è associata all’anemia.