Aciduria orotica ereditaria
Questo è un disordine estremamente raro identificato in 14 casi largamente distribuiti geograficamente comprendendo caucasici, orientali, polinesiani, indiani d’America e negri. È dovuto ad un deficit enzimatico trasmesso in modo autosomico recessivo. L’aciduria orotica ereditaria altrimenti conosciuta come deficit UMPS risulta in un accumulo di acido orotico che viene escreto in grosse quantità. Gli aspetti clinici sembrano essere legati alla deplezione di una pirimidina. L’insorgenza dei sintomi avviene di solito nei primi mesi di vita. Tutti i pazienti hanno un’anemia megaloblastica macrocitica ipocromica irresponsiva alle usuali forme di terapia (ferro, acido folico, B12), e qualche volta leucopenia. Gli aspetti generali sono danno alla crescita, ritardo nello sviluppo, malformazioni cardiache, strabismo bilaterale, pochi capelli, incapacità a sedersi da solo, cristalluria grossolana, occasionalmente con ostruzione dell’uretere