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Ovalocitosi ereditaria
L’ovalocitosi ereditaria è una condizione ereditaria in cui i globuli rossi (RBC) hanno una forma leggermente ovale o ellittica. È anche conosciuta come ellittocitosi ereditaria. Questa condizione è associata ad anemia emolitica lieve. In casi severi, questa malattia potrebbe essere trattata con la rimozione della milza (splenectomia). L’ovalocitosi del sud est asiatico è una forma speciale di ovalocitosi. Gli eritrociti nell’ovalocitosi del sud est asiatico hanno una forma riconoscibile e sono poco deformati dovuto alla delezione di 9 amminoacidi nella Banda 3, una glicoproteina coinvolta nel trasporto ionico. Il fenotipo è autosomico dominante e appare solo in eterozigosi ed è asintomatico.
Sinonimo: Ellittocitosi ereditaria
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