Emoglobinuria notturna parossistica
L’emoglobinuria notturna parossistica è un raro disordine con una minima prevalenza stimata di 1-1.5 casi per milione. È un disordine acquisito delle cellule staminali del midollo osseo caratterizzato dalla mancanza di alcune molecole normalmente attaccate alla membrana cellulare. Il difetto molecolare che causa la malattia insorge nelle cellule staminali ematopoietiche e consiste in mutazioni somatiche di un gene chiamato PIG-A. L’ancoraggio GPI difettoso causa la perdita di proteine di membrana e permette la lisi del complemento. Le manifestazioni cliniche che sono variabili sono l’anemia emolitica intravascolare, la trombosi venosa e un numero diminuito di globuli rossi dovuto alla povera produzione del midollo osseo (citopenia). La diagnosi è stabilita dalla dimostrazione della mancanza delle proteine di membrana delle cellule del sangue. Il disordine sfocia spesso in un’anemia aplastica. Il trattamento è primariamente asintomatico e include in casi severi il trapianto del midollo osseo.
Sinonimo: Sindrome di Marchiafava-Micheli