Pearson syndrome

Sindrome di Pearson

La sindrome di Pearson è uno specifico insieme clinico di mitocondriopatie con il coinvolgimento prominente del midollo osseo e del pancreas esocrino. Il primo aspetto definito è il danno midollare con anemia sideroblastica macrocitica e vacuolazione caratteristica dei precursori ematopoietici. L’anemia è refrattaria e i pazienti potrebbero diventare trasfusione-dipendenti. Possono essere presenti anche neutropenia e trombocitopenia. Il secondo aspetto definito della sindrome di Pearson è la disfunzione del pancreas esocrino dovuta a fibrosi e atrofia acinare. Questo sfocia in malassorbimento e diarrea cronica. Un altro danno cardinale della sindrome di Pearson è l’acidemia lattica intermittente e persistente causata da un difetto nella fosforilazione ossidativa. Altri organi sono affetti in vari modi. Il coinvolgimento epatico causa aumenti nelle transaminasi iperbilirubinemia, iperlipidemia e steatosi. Alcuni pazienti sviluppano un danno epatico. Il coinvolgimento renale è comune e si manifesta come tubulopatia come la sindrome di Fanconi. Sono meno comuni i disturbi endocrini come il deficit dell’ormone della crescita, l’ipotiroidismo e l’ipoparatiroidismo. Il pancreas endocrino di solito rimane funzionale; comunque pochi pazienti sviluppano il diabete mellito. Sono state anche riportate l’atrofia splenica e la funzione cardiaca danneggiata.