Deficit della fosfofruttochinasi
Il deficit della fosfofruttochinasi è un disordine genetico che interferisce con la capacità dei muscoli di usare i carboidrati (come il glucosio) per trarne energia. É anche conosciuto come malattia di Tarui. Il sintomo maggiore è il dolore muscolare durante un esercizio intenso. Questa malattia autosomica recessiva è caratterizzata da anemia emolitica cronica severa, urine sbiadite o più scure, debolezza muscolare, crampi e intolleranza all’esercizio.