Deficit della fosfogliceratomutasi
Il deficit della fosfogliceratomutasi (PGAM) è un’enzimopatia molto rara caratterizzata da intolleranza per l’esercizio strenuo e la pigmentazione ricorrente delle urine (urine scure). PGAM è presente nei muscoli e nel cervello (isoenzima BB) e il deficit dell’enzima è dovuto da un difetto genetico della subunità M che predomina nel muscolo normale. La prevalenza dell’isoenzima BB in altri tessuti inclusa la coltura muscolare potrebbe spiegare perchè i sintomi erano confinati al muscolo. Non è stata descritta alcuna anemia, ma in alcuni casi è stato associato all’eritrocitosi congenita.