Deficit della pirimidina 5' nucleotidasi
Il deficit della pirimidina 5-primo nucleotidasi, chiamata anche idrolasi uridin-5-primo monofosfato, causa un’anemia emolitica autosomica recessiva caratterizzata da puntinismo basofilo marcato e dall’accumulo di alte concentrazioni di nucleotidi di pirimidina negli eritrociti. L’enzima è implicato nell’anemia da avvelenamento da piombo e possibilmente è associato a difficoltà d’apprendimento. È la terza enzimopatia più comune nei globuli rossi dopo il deficit della G6PD e piruvatochinasi che causa emolisi.