Qu'est-ce que l'anémie ?

L'anémie est synonyme de diminution de la concentration d'hémoglobine dans le sang. Quand il se produit une anémie, l'hématocrite ou fraction volumétrique d'hématies a une valeur inférieure à la normale. Dans la plupart des cas, mais pas pour tous, l'anémie est accompagnée d'une diminution du nombre d'hématies ou globules rouges.

Que signifie " congénitale " ?

L'anémie est congénitale si elle se manifeste à la naissance ou plus tard au cours de la vie. Habituellement, les anémies congénitales sont également héréditaires. Au début, les nouveaux-nés présentent normalement une concentration d'hémoglobine dans le sang significativement supérieure à celle des enfants, raison pour laquelle l'anémie est souvent détectée après les trois premiers mois de vie. Cependant, parfois, le patient ne sait même pas qu'il souffre d'une anémie parce que ses manifestations cliniques (symptômes) sont peu nombreuses ou pratiquement inexistantes. Dans ce cas, la qualité de vie du patient n'est pas affectée. Par contre, dans d'autres cas, l'anémie apparaît pendant la période néonatale (pendant l'accouchement ou peu après) et elle persiste, de forme chronique, pendant toute la vie. Selon l'intensité de l'anémie, la qualité de vie du patient pourra être plus ou moins affectée. Les formes d'anémie particulièrement graves sont celles qui ont besoin de transfusions pour maintenir la concentration d'hémoglobine dans des niveaux minimalement acceptables.

Que signifie " héréditaire " ?

L'anémie est héréditaire si le trouble est prédéterminé dans les gènes du patient. Le patron héréditaire peut être de deux types : dominant quand la maladie, présente chez l'un des parents, est transmise aux enfants avec une probabilité de 50%, et récessive quand les deux parents ou frères peuvent ne présenter aucune expressivité clinique de la maladie. Dans ce cas, il est indispensable que le patient hérite de ses parents les deux gènes mutés (allèles) causant la maladie.

Que sont les gènes ?

Les gènes sont des segments de l'acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent un jeu complet d'instructions qui, normalement, codifient une protéine déterminée. Les gènes sont responsables, par exemple, de l'existence dans notre organisme de toutes les protéines indispensables à la vie, et ils se trouvent toujours disposés dans les chromosomes en suivant un ordre très précis.

Que sont les hématies (globules rouges) ?

Les hématies, érythrocytes ou globules rouges (RBC)  sont les cellules du sang qui transportent l'hémoglobine, et avec elle, l'oxygène indispensable à la respiration des tissus. Les hématies constituent un composant essentiel du sang et sont produites dans la moelle osseuse, qui est l'usine du sang où sont produits, de plus, les leucocytes (cellules de la défense) et les plaquettes (cellules qui évitent l'hémorragie). Les hématies, du fait d'être les responsables du transport d'oxygène, garantissent  son arrivée à tous les recoins et tissus de l'organisme (oxygénation). La moelle osseuse est composée d'un tissu spongieux qui occupe l'intérieur des os, en particulier la tête (crâne), côtes, colonne vertébrale et sternum. Quand il faut étudier la moelle osseuse, le sternum est l'endroit idéal pour l'aborder moyennant une ponction (ponction sternale).

Qu'est-ce que l'hémoglobine ?

L'hémoglobine est une protéine spécialisée dans le transport d'oxygène (respiration cellulaire) qui occupe tout l'intérieur des hématies et elle est responsable de la couleur rouge caractéristique du sang. En fixant réversiblement l'oxygène moléculaire, l'hémoglobine est responsable de le transporter des poumons, où il se fixe jusqu'aux tissus, où il est libéré. Dans les tissus, l'oxygène est fondamental pour la respiration des cellules, de sorte qu'en cas d'anémie (peu d'hémoglobine). La concentration d'hémoglobine du sang est influencée par l'âge et le sexe. Les hommes adultes possèdent une plus grande concentration d'hémoglobine que les femmes et les enfants.

Qu'est-ce que l'hématocrite ?

L'hématocrite est le pourcentage de globules rouges par rapport au volume de sang total. Autrefois, la valeur hématocrite était obtenue moyennant la centrifugation du sang total avec un anti-coagulant, mais, actuellement, il s'agit d'une valeur calculée mathématiquement à partir de données électroniques obtenues par les analyseurs automatisés communément employés dans les laboratoires d'analyses cliniques. Les valeurs de référence ont été obtenues du livre PRACTICAL HEMATOLOGY de Dacie et Lewis, 10e édition 2006, édité par S.M. Lewis, B.J. Bain et I. Bates :

Qu'est-ce que le volume corpusculaire moyen (VCM) ?

Le VCM est la valeur moyenne du volume de chaque érythrocyte ou globule rouge. Il peut être calculé en divisant la valeur de l'hématocrite par celle du nombre d'hématies, mais, actuellement, il est mesuré électroniquement moyennant des analyseurs hématologiques automatisés habituellement employés dans les laboratoires cliniques.  Le résultat est indiqué en femtolitres (fl= 10^-15 L) et il n'est pas influencé par le sexe mais si par l'âge, vu que les enfants ont un VCM plus bas. Le VCM est de grande utilité pour le diagnostic des anémies vu que, selon sa valeur, elles sont classées en microcytaires (VCM faible ou hématies petits) macrocytaires (VCM élevé ou hématies grandes), et normocytaires (VCM normal). Les anémies microcytaires sont la cause la plus fréquente de consultation hématologique vu que la plupart obéissent à un manque de fer (anémie sidéropénique). Les valeurs de référence ont été obtenues du livre PRACTICAL HEMATOLOGY de Dacie et Lewis, 10e édition 2006, édité par S.M. Lewis, B.J. Bain et I. Bates :

Qu'est-ce que l'hémoglobine corpusculaire moyenne (HCM) ?

La HCM est la valeur moyenne de la quantité d'hémoglobine contenue dans chaque hématie. Elle peut être calculée en divisant la concentration d'hémoglobine par le nombre de globules rouges, mais, comme pour le VCM, elle n'est actuellement déterminée que moyennant des systèmes électroniques. Le résultat se indiqué en picogrammes (pg) par cellule. Il n'est pas influencé par le sexe, mais si par l'âge, comme dans le cas du VCM. Sa valeur est directement reliée à celle du VCM, c'est pourquoi elle peut être employée indifféremment avec celle-ci. Les valeurs de référence ont été obtenues du livre PRACTICAL HEMATOLOGY de Dacie et Lewis, 10e édition 2006, édité par S.M. Lewis, B.J. Bain et I. Bates :

Que sont les réticulocytes ?

Les réticulocytes sont des globules rouges immatures. Leur concentration dans le sang périphérique peut être facilement mesurée moyennant des instruments automatisés qui identifient les résidus d'acide ribonucléique (RNA) caractéristiques d'immaturité cellulaire (comptage de réticulocytes). Le pourcentage ou valeur relative de réticulocytes se situe entre 1 et 2% du total des hématies, mais il vaut mieux exprimer leur concentration sanguine en valeur absolue vu qu'ainsi il ne faut pas prendre en considération le nombre d'hématies circulantes, comme c'est le cas en exprimant en valeur relative ou en pourcentage. Le comptage de réticulocytes peut varier considérablement entre les différentes méthodes. En valeur absolue, les valeurs de référence se trouvent entre 30 et 100 par µl (= 10^-9 L) de sang.

Existe-t-il un traitement pour les anémies congénitales ?

Généralement, l'anémie héréditaire est une maladie chronique qui n'a pas de traitement. Ceci signifie que le patient souffrira cette maladie, dans une mesure plus ou moins grande, pendant toute sa vie. S'il existe un traitement, celui-ci dépend des mécanismes particuliers des différentes anémies congénitales. C'est pourquoi un grand nombre de ces aspects thérapeutiques est encore en phase expérimentale et à cet effet il faudrait étudier le plus grand nombre possible de patients. Certains patients, selon l'intensité de l'anémie, doivent être traités symptomatiquement moyennant des transfusions sanguines. D'autres traitements existants sont en général palliatifs et l'un d'eux est, par exemple, l'extirpation chirurgicale de la rate (splénectomie). Ce traitement est spécialement efficace dans la sphérocytose héréditaire, ce qui permet de faire disparaître l'anémie. Pour d'autres anémies héréditaires (y compris l'anémie de Cooley ou forme grave de thalassémie), la splénectomie est souvent bénéfique en produisant une augmentation modérée de l'hémoglobine très souvent suffisante pour arrêter la dépendance de transfusions.