Déficit en adénosine déaminase
Le déficit en adénosine déaminase (ADA) a pour conséquence un déficit immunitaire combiné sévère sans anémie. Par contre un taux très élevé en adénosine déaminase est une cause rare d'anémie hémolytique héréditaire.
Mode De Transmission
Son mode de transmission est autosomique dominant et a été décrit dans quatre familles non apparentées.
Des taux élevés d'adénosine déaminase sont également observés dans l’anémie de Blackfan-Diamond (BDA).