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Déficit en aldolase
L’aldolase est une enzyme de la voie de la glycolyse anaérobie du globule rouge impliquée dans le clivage du fructose 1.6 diphosphate en triose phosphate.
Distribution
L’aldolase A est présente essentiellement dans le tissu musculaire et dans les globules rouges.
Quadre Clinique / Laboratoire
Son déficit conduit à des pathologies musculaires (myopathies) avec une intolérance à l’effort voire même une destruction des fibres musculaires (rhabdomyolyse), associée à une anémie hémolytique.
Le mode de transmission est autosomique récessif.
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