Alpha thalassaemia

Alpha-thalassémie

L’alpha thalassémie est la conséquence d’un déficit héréditaire de la synthèse des chaînes de globine alpha, une des protéines spécifique entrant dans la composition de l’hémoglobine. Cette synthèse dépend de quatre gènes alpha globine. Cette affection est le plus souvent le résultat d’une délétion d'un ou plusieurs gènes de globine. La présentation clinique varie selon le nombre de gènes absents : a) le trait alpha thalassémique ou alpha + (délétion d’un (alpha thal2) ou de deux gènes (alpha-thal1)) comporte une microcytose, un taux normal d’HbA2 et d'HbF ; le sujet est asymptomatique, b) l’hémoglobinose H (délétion de 3 gènes) est caractérisée par une anémie hémolytique plus ou moins sévère et c) l’hydrops foetalis (délétion de 4 gènes) qui conduit inévitablement au décès in utero entre 5 mois de grossesse et la naissance.

Distribution Geographique:

L'alpha thal 1 et 2 est ubiquitaire, et peut être rencontrée y compris dans la population native européenne. L’alpha-thalassémie acquise est une affection érythrocytaire acquise au cours de pathologies malignes hématologiques ; elle est presque toujours associée à un syndrome myélodysplasique (MDS).