Alpha thalassémie et retard mental lié au chromosome X
Le syndrome alpha thalassémie et retard mental lié au chromosome X (syndrome ATR-X) est une affection neurologique héréditaire qui touche les garçons. Les filles qui n’ont qu’un gène atteint sont porteuses saines de l’affection (conductrices). Le tableau clinique associe un retard mental sévère, une dysmorphie faciale, des malformations de l’appareil génital et une alpha-thalassémie. Une microcytose modérée peut être retrouvée à l’examen hématologique. Ceci est en relation avec une alpha-thalassémie mineure et peut parfois être associé à la présence d'hémoglobine H et d'inclusions typiques dans les érythrocytes, observées après coloration spécifique (érythrocytes en balle de golf par coloration au bleu de crésyl). Les gènes de globine sont normaux.
Le gène responsable est localisé sur le chromosome X et sa mutation entraîne un défaut de synthèse d’une protéine responsable de la régulation d’expression de certains gènes dont les gènes de globine alpha. Un conseil génétique peut être offert aux familles.