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Alpha beta lipoproteinemia
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A-bêta lipoprotéinémie
L’A-bêta lipoprotéinémie (ABL) est une affection autosomique récessive; il s’agit d’une erreur innée du métabolisme des lipoprotéines (quasi-absence d'apolipoprotéine B et de bêtalipoprotéine dans le plasma). Elle est la conséquence d’une mutation d’une sous-unité de la protéine microsomiale de transfert des triglycérides dans les entérocytes. Les symptômes sont une malabsorption, une dégénérescence pigmentaire de la rétine et une perte progressive du contrôle des mouvements musculaires (neuropathie ataxique). Les érythrocytes présentent une anomalie morphologique appelée acanthocytose. Le taux de cholestérol total est bas, tandis que les triglycérides, les LDL et VLDL sont quasi indétectables.
Synonyme
Acanthocytose, maladie de Bassen-Kornzweig
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