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Atransferrinémie
L’atransferrinémie est une affection héréditaire rare, autosomique récessive, caractérisée par un taux très bas de transferrine (<10 mg/dL), la protéine de transport du fer dans le sang. Elle se manifeste par une anémie hypochrome microcytaire par carence en fer sévère tandis que paradoxalement on observe une surcharge en fer du foie et d’autres organes. Les principales complications sont liées à la surcharge en fer (hépatique, cardiaque) et aux infections. Le traitement est basé sur l'administration de plasma ou de transferrine. L’absence totale de transferrine est probablement incompatible avec la vie car aucun cas n’a été décrit.
Synonyme
Hypotransferrinémie
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