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Bêta-thalassémie
La bêta-thalassémie est la conséquence d’un déficit héréditaire de synthèse des chaînes de globine bêta, une des protéines entrant dans la composition de l’hémoglobine. Cette affection est habituellement due à une mutation ponctuelle du gène bêta globine; elle est retrouvée le plus souvent dans des populations d’Asie du Sud-est, du Bassin Méditerranéen et d’Afrique de l’ouest. La transmission est autosomique récessive. On décrit trois syndromes cliniques de sévérité croissante: bêta-thalassémie mineure ou trait thalassémique (microcytose avec un taux d’HbA2 supérieur à la normale), thalassémie intermédiaire (anémie modérée à sévère mais non-transfusion-dépendante), thalassémie majeure (anémie sévère, transfusion-dépendante). Les autres manifestations cliniques sont l’hépato-splénomégalie, le retard de croissance et les déformations osseuses. Le traitement de la bêta-thalassémie majeure est basé sur des transfusions régulières et la chélation du fer.
Synonim: Thalassémie mineure, thalassémie intermédiaire
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