Dysérythropoïèse congénitale de type I
Les dysérythropoïèses congénitales (CDA) sont des affections caractérisées par un défaut de production des érythrocytes et par une hémolyse modérée. Les CDA sont transmises sur le mode autosomique récessif. Différentes formes cliniques existent et conduisent à une anémie, un teint jaunâtre (ictère), une augmentation de volume du foie et de la rate (hépatosplénomégalie) et une surcharge en fer.
La CDA I peut être associée à des dysmorphies squelettiques, particulièrement au niveau des doigts. La prévalence ne dépasse pas 1/100 000 naissances. L’ interféron-alpha est un traitement efficace dans les formes sévères. Une chélation du fer peut parfois s’avérer nécessaire. Le diagnostic repose sur l’examen de la morphologie des cellules de la moelle osseuse et sur le séquençage du gène CDNAI.