Dysérythropoïèse congénitale de type II
Les symptômes et les conséquences de la dysérythropoïèse congénitale de type II (CDAII) sont identiques à ceux retrouvés pour le type I (CDAI). La transmission se fait sur le mode autosomique récessif. Le diagnostic repose sur l’examen de la morphologie des cellules de la moelle osseuse et sur un test positif de lyse des globules rouges d’environ 60% par rapport au sérum contrôle en pH acide ou sur la mise en évidence de défauts des protéines membranaires spécifiques. La splénectomie (ablation de la rate par chirurgie) peut améliorer l’anémie dans les formes sévères. La chélation du fer peut parfois s’avérer nécessaire.
Synonym: HEMPAS (Hereditary multinuclearity with positive acidified serum test)