Porphyrie érythropoïétique congénitale
La porphyrie érythropoïétique congénitale (PEC) est une maladie génétique liée à une production excessive de porphyrine ou de ses précurseurs dans les érythrocytes et le foie. Cette affection est liée à des anomalies de la régulation de la biosynthèse de l’hème. La PEC est caractérisée par une anémie chronique et une atteinte hépatique.