Anémie de Blackfan-Diamond
L’anémie de Blackfan-Diamond (ABD) est une affection héréditaire caractérisée par une diminution de la production des érythroblastes (globules rouges immatures), ou érythroblastopénie, et une anémie sévère d’apparition précoce au cours de la vie (en général avant l’âge de 2 ans). L’anémie sévère n’est pas associée avec une hépato-splénomégalie ou l’atteinte d’autres lignées cellulaires (globules blancs ou plaquettes). Le diagnostic repose sur une histoire familiale (10-20%) ou sur des malformations associées (40%). L’élévation du taux de l’adénosine déaminase (ADA) est fréquent mais pas spécifique de la maladie. Une mutation du gène codant pour une protéine ribosomale : RPS19 est associée à l’anémie de Blackfan-Diamond.Les options thérapeutiques sont, selon les cas, des transfusions régulières et des corticotéroides à long terme. Dans les cas sévères, une transplantation médullaire curative peut être envisagée.
Synonym: Blackfan-Diamond Anaemia