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Déficit en DMT1
Des déficits génétiques en DMT1, un transporteur de métaux au niveau des entérocytes du duodénum, qui transfère également le fer endosomal dans les érythrocytes, ont été décrits. Ces patients présentaient une anémie microcytaire hypochrome associée à un taux normal à élevé de transferrine et un taux élevé de ferritine. Ils avaient tous une surcharge en fer. Deux patients ont répondu à un traitement par érythropoïétine. Les déficits de ce type, quoique rares, sont probablement sous-diagnostiqués.
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