Elliptocytose héréditaire
L’elliptocytose héréditaire (EH) est due une affection génétique due à des anomalies des protéines de la membrane érythrocytaire (mutation des gènes codant pour des protéines de membrane érythrocytaire).
Sa présentation clinique est très variable en selon le type et la sévérité de la mutation génétique. A l’état hétérozygote, l’anémie est discrète voire même absente; à l’état homozygote ou hétérozygote composite, l’anémie est sévère et associée à des anomalies érythrocytaires morphologiques (poikilocytose ; pyropoikilocytose héréditaire).
Le diagnostic est basé sur l'examen morphologique des globules rouges (en forme d'ellipse et non arrondis comme normalement).
Il n’existe pas de traitement spécifique, mais dans les cas sévères, la splénectomie peut donner une réponse partielle.
Synonym: Ovalocytose héréditaire