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 Enolase deficiency    
Déficit en énolase

Le déficit en énolase est une anomalie enzymatique érythrocytaire extrêmement rare décrit dans une famille caucasienne avec globules rouges circulants sphérocytaires. L’expression clinique de ce déficit au sein de cette famille a été décrite comme variable. Certains sujets avaient un hématocrite légèrement diminué avec une hyperéticulocytose, alors que d’autres n’avaient ni anémie ni hémolyse.




   
  

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