Fanconi anaemia

Anémie de Fanconi

L’anémie de Fanconi est une affection autosomique récessive associant une insuffisance médullaire et une instabilité chromosomique. Elle apparaît en moyenne à l'âge de 7 ans, mais parfois à la naissance, ou exceptionnellement plus tardivement (à la quarantaine). La maladie est décrite dans toutes les ethnies et son incidence est estimée à 1/350.000 naissances. Ses manifestations hématologiques majeures sont une réduction du taux de plaquettes (thrombocytopénie) avec une réduction progressive de toutes les lignées sanguines (pancytopénie). Ceci est la conséquence d’une insuffisance médullaire progressive. Les patients présentent une série d’anomalies typiques comme une petite taille, des malformations squelettiques, une hyperpigmentation, des anomalies cardiaques et urogénitales. L’anomalie moléculaire a été élucidée : les gènes de Fanconi sont impliqués dans le processus de réparation de l'ADN.

Syndrome de Fanconi, Pancytopénie de Fanconi