Le déficit en Gamma glutamylcystéine synthétase
Jusqu’à présent 9 familles présentant un déficit en gamma glutamylcystéine synthétase, ont été décrites. La manifestation clinique commune au sein de ces familles est une anémie hémolytique d’intensité variable. Pour quatre de ces patients, l’anémie était associée avec des troubles musculaires et neurologiques.