Déficit en glucose phosphate isomérase
La glucose phosphate isomérase (GPI)
est une enzyme de la voie glycolytique des globules rouges qui conduit
à la conversion du glucose-6-phosphate en fructose-6-phosphate. Cette
enzymopathie érythrocytaire est transmise sous le mode autosomique
récessif et conduit en général à une anémie hémolytique chronique.
Dans de très rares cas des troubles neurologiques et une insuffisance
granulocytaire peuvent être rencontrés. Un cas a été décrit avec un
hydrops foetalis et un décès précoce.