Déficit héréditaire en folate conjugase intestinale
Le déficit en folate conjuguase intestinale est une forme rare d’anémie mégaloblastique congénitale due à un déficit de transport de l’acide folique au niveau intestinal et au niveau de la barrière hémato-méningée.
Il est caractérisé par un déficit profond en folate plasmatique et dans le système nerveux central (LCR). Une anémie est en général associée avec fièvre, diarrhées, convulsions, infections récurrentes et un trouble de la croissance depuis l’âge de 5 mois.
Le traitement consiste en l'administration d'acide folique qui corrige l’anémie, la diarrhée et les infections, mais ne permet pas d'éviter les convulsions et la survenue du retard mental et des calcifications cérébrales.