Haemoglobin C – Harlem

Hémoglobine C Harlem

L’hémoglobine C Harlem est un variant de l’hémoglobine. (see: globin.cse.psu.edu/hbvar/menu.html).
Il résulte de la substitution de deux acides aminés sur la même chaîne de globine bêta [beta6 Glu->Val + beta73 Asp->Asn]. La première substitution (beta6 Glu->Val) est caractéristique de l’hémoglobine S (drépanocytose) alors que la seconde substitution (beta73 Asp->Asn) est caractéristique d’un autre variant, l’hémoglobine Korle-Bu. L’Hb C-Harlem est moins stable que l’Hb adulte normale (HbA) ou que l’HbS. Ceci rend compte d’une falciformation à l’état désoxygéné.
Tous les paramètres hématologiques sont normaux chez les sujets hétérozygotes avec un taux du variant entre 40-44%.
En association avec une mutation HbS, les sujets présentent un tableau clinique de drépanocytose.
Cette hémoglobine a été décrite dans de nombreuses familles d’origine africaine.