|
|
|
|
|
Hémoglobine S
L’hémoglobine S (HbS) est une hémoglobine anormale, due à une anomalie structurale de l’hémoglobine par mutation ponctuelle au niveau du gène de globine bêta.
La transmission est autosomique récessive. Les manifestations cliniques surviennent chez sujets homozygotes alors que les sujets hétérozygotes sont généralement asymptomatiques.
Dans des conditions de désoxygénation, les chaînes de globine bêta mutées peuvent polymériser et donner une déformation typique en faucille du globule rouge. Ces globules rouges déformés provoquent une obstruction vasculaire au niveau des capillaires et dans la rate.
Une anémie hémolytique chronique, des crises douloureuses et des épisodes infectieux sévères sont les signes typiques de la maladie. L’incidence de la maladie coïncide avec les zones où la malaria était répandue.
Le traitement actuel passe par des transfusions et/ou l'administration d'un médicament (l'hydroxyurée), une drogue anti-tumorale. Dans certains cas, une greffe de moelle peut être envisagée.
Synonym: Drépanocytose
|
|
|
|
|
|
| |
| DotNetNuke® is copyright 2002-2010 by DotNetNuke Corporation |
|