Persistance héréditaire en hémoglobine fœtale
L’hémoglobine fœtale (Hb F) est présente durant la vie fœtale et à la naissance. Son taux diminue progressivement après la naissance pour atteindre environ 1% entre un et deux ans. Dans un groupe d’affections appelées persistance héréditaire de l’hémoglobine fœtale (PHHF), l’expression des chaînes de globine gamma (composant de l’hémoglobine F) reste élevée toute la vie durant.
Les PHHF peuvent être d’origine délétionnelle ou non (mutations ponctuelles).
Les patients ont parfois une microcytose mais sans anémie. Les individus homozygotes ont presque 100% d’HbF, alors que les hétérozygotes ont de quelques % à 40% d’HbF.
Les PHHF ont des similitudes avec les thalassémies, mais n’ont en général aucune conséquence clinique.
Synonym: PHHF