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Hereditary spherocytosis -HS-
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Sphérocytose héréditaire
La sphérocytose héréditaire (SH) est la conséquence d’un défaut génétique au niveau de la membrane cellulaire du globule rouge suite à une mutation de l’un des gènes codant pour les protéines de membrane. Les globules rouges prennent une forme sphérocytaire typique.
Une anémie hémolytique chronique d’intensité variable est présente, on peut également avoir parfois des épisodes d’aplasie transitoire aiguë ou de crise hémolytiques aiguës. En général, la SH est associée à une augmentation du volume de la rate (splénomégalie) et à un teint jaunâtre (ictère).
Elle est d’origine héréditaire, dans 80% des cas autosomique dominante et dans 20% des cas sporadique ou autosomique récessive.
La plupart des cas sont diagnostiqués à l’adolescence ou chez de jeunes adultes.
Synonym: Maladie de Minkowski-Chauffard
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