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Homocystinurie
L’homocystinurie est un défaut génétique retrouvé dans certaines familles et qui peut conduire à un déficit enzymatique en cystathionine-bêta synthétase. Ceci a pour résultat un excès d’homocystine dans le sang et l’urine. Cet excès rend compte de lésions vasculaires et du tissu conjonctif osseux et articulaires, et accélère la formation de plaques d’athérosclérose. Cette forme sévère est heureusement très rare. La majorité des individus souffre d’une forme modérée qui est dans ce cas la conséquence d’un déficit vitaminique en acide folique, vitamine B6 ou en vitamine B12, molécules nécessaires au métabolisme de l’homocystine. Dans ces formes discrètes à modérées, une anémie mégaloblastique peut être observée.
Synonym: Déficit congénital en méthylcobalamine
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