Hyperhomocystéinémie congénitale
Il s'agit d'une augmentation de la concentration de l'homocystéine dans le plasma. Un déficit nutritionnel en vitamine B12 et en acide folique peut conduire à une élévation de la concentration plasmatique de l'homocystéine. Cette anomalie est un facteur de risque connu de thrombose veineuse et d'artériosclérose. Les patients avec une hyperhomocystéinémie ont des besoins plus important en acide folique à cause d'une érythropoïèse accélérée.