Intermediate thalassaemia

Bêta thalassémie

La bêta thalassémie résulte d'une anomalie de la synthèse des chaînes bêta globine, l'une des deux chaînes de globine entrant dans la composition de la molécule d'hémoglobine. Cette maladie est habituellement due à des mutations ponctuelles du gène bêta globine avec une distribution particulière selon l'origine ethnique des populations, Asie du Sud-Est, méditerranée, Afrique de l'Ouest. On distingue trois syndromes cliniques de sévérité croissante. Le trait bêta thalassémique (microcytose et augmentation de l'hémoglobine A2), la thalassémie intermédiaire (anémie modérée à sévère non-transfusion dépendante), la thalassémie majeure (anémie sévère, transfusion dépendante). La prise en charge habituelle de la thalassémie majeure consiste en des transfusions régulière de globules rouges et en une chélation martiale continue. Mis à part l'anémie, les manifestations cliniques typiques sont l'hépato-splénomégalie, le retard de croissance, l'expansion de la moelle osseuse et les déformations osseuses.