Déficit congénital en facteur intrinsèque
Le déficit congénital en facteur intrinsèque (FI), également appelé syndrome d'Imerslund, est responsable de l'anémie pernicieuse néonatale (maladie de Biermer). Cette maladie très rare est due à un déficit sévère en cobalamine (vitamine B12) due à une malabsorption digestive par déficit en FI produit par les cellules de la membrane de l'estomac. La forme adulte de déficit en FI ou anémie pernicieuse classique est plus fréquente et apparaît quand les glandes de l'estomac sont détruites au cours d'une maladie auto-immune appelée gastrite atrophique.
L'augmentation de la taille des globules rouges (macrocytose) observée dans cette maladie, peut-être corrigée par injection intramusculaire de cobalamine.
Sans traitement les complications surviennent à type de neuropathie périphérique et autres anomalies.
Synonyme: Anémie pernicieuse juvénile, syndrome d'Imerslund