Anémie par carence en fer congénitale due à une malabsorption intestinale congénitale
La carence martiale due à une malabsorption intestinale héréditaire est toujours mal comprise. Plusieurs protéines des cellules digestives contribuent à l'absorption intestinale et pourraient en être responsables. Une de ces protéines, l'héphaestine est un composant clé du transport intestinal du fer dont la connaissance permet d'éclaircir les mécanismes par lesquels le fer est absorbé dans l'organisme. Jusqu'à présent le déficit en héphaestine a été mis en évidence uniquement dans des études expérimentales, mais s'il existe chez l'homme, il doit être responsable de formes sévères d'anémie microcytaire hypochrome.