Déficit en lécithine-cholestérol- acyl-transférase (LCAT)
Le déficit en lécithine cholestérol acyl transférase (LCAT) est une anomalie rare du métabolisme des lipoprotéines (HDL, VLDL et LDL). Le déficit complet en LCAT est responsable de la triade typique : opacité cornéenne diffuse due à de dépôts de cholestérol (signe des "yeux de poisson"), anémie hémolytique à cellules cibles et protéinurie avec insuffisance rénale.
Synonyme: déficit familial en LCAT, Ichtyophtalmie; Maladie de Norum